Kistik Fibrozis Tanı Yöntemleri

Kistik Fibroziste Erken Tanı Nasıl Konur?

Kistik fibrozisin en erken tanısı gebelik sürecinde ve doğum sonrası yapılan testler ile konulur. Erken teşhis pek çok hastalıkta olduğu gibi kistik fibrozis hastaları için de oldukça önemlidir. Erken teşhis edilen kistik fibrozis hastalarına tedavi ve bakım da erken başlamaktadır. Ayrıca kişinin yaşam kalitesi de erken teşhis sayesinde artırılabilir.

Hamilelik Döneminde Kistik Fibrozis Tanısı

Hamilelik sürecinde anne ve babaya yapılan genetik testlerin her iki ebeveyn için de pozitif çıkması halinde; bebeğin kistik fibrozis hastası olarak doğup doğmayacağına dair ek testler gerekebilir. Doğum öncesi (Prenatal) tanı testi, fetüsün kistik fibrozise sahip olup olmadığını ya da sadece bir taşıyıcı olup olmadığını söyleyebilir. Bu tanı testi için iki farklı yöntem tercih edilebilir. Fetüsü çevreleyen keseden bir miktar sıvının alınarak incelenmesine dayanan amniyosentez genellikle 15 ile 20 hafta aralığında yapılır. Diğer bir yöntem olan koryonik villus örneklemesi ise özel bir iğne eşliğinde plasentadan ufak bir biyopsi alınarak yapılan bir değerlendirme testidir. Çoğunlukla hamileliğin 10-13 haftaları arasında yapılır.

Yenidoğan Tarama Programı İle Kistik Fibroziste Erken Tanı

Kistik fibrozisin erken tanısında son 10 yıldır pek çok ülkede uygulanmaya başlayan yeni doğan tarama programının uygulanmaya başlanması çok önemlidir. Ülkemizde de 2015 yılından itibaren tüm yenidoğanlara bu test uygulanmaktadır. Kistik fibrozis yeni doğan tarama testi çok pahalı olmayan bir test olmasının yanı sıra geniş gruplara uygulanabilen topuk kanında immunreaktif tripsinojen (IRT) analizine dayanır. Bu tarama testinde, alınan kan örneğinde, pankreas tarafından salınan immunreaktif tripsinojen (IRT) adı verilen kimyasalın normal seviyelerinden daha yüksek olup olmadığı kontrol edilir. Yenidoğanın IRT seviyeleri erken doğum veya stresli doğum nedeniyle yüksek olabilir. Bu nedenle, kistik fibrozis tanısını doğrulamak için ek testler gerekir.

Kistik fibrozis tanısında kandaki IRT oranı yüksekse genetik test yapılır. Testin pozitif çıkması bebeğin kistik fibrozis olduğunu veya bir taşıyıcı olduğunu gösterir. Hemen ardından teşhisi kesin olarak doğrulamak için ter testi yapılır.

Bir bebeğin kistik fibrozise sahip olup olmadığını değerlendirmek için bebeğin en az 2 haftalık olmasını bekleyip, ter testi yapılır. Ter üreten bir kimyasal cildin küçük bir bölgesine uygulanır. Daha sonra test etmek ve normalden daha tuzlu olup olmadığını görmek için ter toplanır. Kimi durumlarda genetik ve ter testi tek başına ya da öncelik sıralamasına göre yer değiştirebilir.

Çocuklar ve Yetişkinler İçin Kistik Fibrozis Tanısı

Doğum öncesi ve doğumda taranmamış olan çocuklar ve yetişkinler için kistik fibrozis tanısı için bazı testler uygulanır.

Ter Testi

Kistik fibrozis için ter testi ilk kez 1959’ta yapılmıştır ve bugün de tanıda altın standart kabul edilmektedir. Tipik kistik fibrozis belirtileri gösteren hastaların çoğunda tuz testi ile tanı kesin olarak konur. Ancak atipik klinik bulguları olan hastaların terdeki klor düzeyleri kesin tanı için yeterli olamayabilir. Nadir de olsa genetik testi pozitif olan hastalarda ter testi negatif çıkabilir. Ayrıca bazı hastalıklar da ter testinin pozitif çıkmasına neden olabilir.

Standart ter testi (Gibson ve Cooke tekniği) dikkat ve yetenek gerektiren bir test olduğu için sadece uygun merkezlerde uygulanmalıdır. Ter testi 2 haftadan büyük ve vücut ağırlığı 3 kg üstünde olan, dehidratasyon bulgusu olmayan bebeklerde uygulanabilir.

Mutasyon Analizi- Genetik Test

Kistik fibrozis hastalığının tanısında kullanılan mutasyon analizi testi hastalıkla ilişkili belirli genetik mutasyonları tespit etmeye çalışır. Bilim adamları bugüne kadar kistik fibrozis proteininin kusurlu formlarını üreterek Kistik fibrozise neden olabilecek 2.000’den fazla mutasyon tanımladılar. Bu mutasyonlar farklı topluluklarda sıkılık ve dağılım açısından geniş bir farklılık gösterir. Az sayıda mutasyon hastalarda %0.1 sıklığına erişse de bazı mutasyonlar bazı topluluklarda (beyaz ırkta F508del sıklığı %80’e ulaşabilir.) daha sık görülür. Kistik fibrozis genetik analiz panelinin mutasyon belirleme oranı >%95 olmalıdır. Ancak özellikle toplumumuzda beyaz ırkta görülen mutasyonların düşük sıklıkta olduğu düşünülürse bu orana ulaşmak güçtür. Mutasyon saptanamaması demek hastanın kistik fibrozisli olmadığını göstermez. Özellikle ülkemizde genetik analizin faydasının sınırlı olduğu bilinmelidir.

Kistik fibrozis için mutasyon testi genellikle kan örneği üzerinde yapılır. Ayrıca yanak içinden alınan sürüntü ile de yapılabilir. Sonuçlar genellikle üç ile beş iş günü içinde alınır.

Kistik Fibroziste Akciğer Enfeksiyonu Tanısı

Kistik fibroziste solunum yolu enfeksiyonlarının yoğun tedavisi yaşam süresinin iyileştirilmesindeki en önemli faktörlerden biri olduğundan, enfeksiyonların tanısını koymada güvenilir metotların kullanılması hastaların klinik izleminde oldukça önemlidir. Enfeksiyonlardan sorumlu olan organizmaların mikrobiyolojik tanısını koymak çok sayıda fayda sağlar. Patojenlerin tanımlanması; uygun antibiyotik tedavisinin verilmesine, bakteriyel eradikasyonun ve klinik yanıtın iyileştirilmesine ve direnç gelişiminin azaltılmasına olanak sağlar. Alt solunum yolu sekresyonlarından alınan kültürler kistik fibrozise bağlı akciğer hastalığında antibiyotik tedavisini yönlendirmede ideal örneklerdir. Balgam örnekleri ilerlemiş hastalığı olan büyük hastalarda alt solunum yolu enfeksiyonunu teşhis etmede kullanılmaktadır. Çok sayıda çalışma balgam bakteriyolojisinin alt solunum yolları patojen spekturumunu yansıttığını göstermektedir. Bununla birlikte hafif hastalar veya balgam çıkaramayan küçük çocuklarda enfeksiyon tanısı farklı tekniklerle elde edilen bakteriyolojik örneklere dayandırılarak konulmaktadır. Indükte balgam, orofaringeal sürüntü, nazofaringeal sekresyon ve bronkoalveoler lavaj örnekleri kistik fibrozisli çocuklarda balgam dışında alınabilecek bakteriyolojik örnekleri oluşturmaktadır.

Kistik Fibrozis Tanısında Ayrıştırıcı Testler

Kistik fibrozisi teşhis etmek için kullanılan testler çoğunlukla kesin sonular vermekle birlikte bazı durumlarda sonuçlar başka bir hastalığın varlığını akla getirebilir. Örneğin astım rahatsızlığı kistik fibrozisin solunum semptomlarını taklit edebilir. Astım için özel tanısal testler olmadığından kistik fibrozisten akut solunum atağı sırasında mukus olmaması ile ayırt edilebilir.

Bronşektazi akciğerlere verilen hasar ile mukusun temizlenmesinin zorlaştığı bir durumdur. Kistik fibrozis bronşektaziye neden olabilirken, pnömoni ve tüberküloz da bronşektazi yapabilir. Aradaki farkı ayırt etmek için, virüsleri, mantarları veya bakterileri ayrı ayrı incelemek için balgam testi yapılabilir veya tüberküloz için kan veya cilt testi istenebilir.

Aynı şekilde çölyak hastalığı da kistik fibrozis ile benzer gastrointestinal semptomları paylaşır. Genellikle bağırsak biyopsisi ile ayırt edilebilir. Ayrıca, çölyak hastası olan insanlar genellikle diyetlerden glüten çıkarıldığında semptomlarında iyileşme görürler.

Gelişim bozukluğu bebeklerin beklenenden daha az kilo alması anlamına gelir. Bazı durumlarda, yetersiz beslenme ter testi sonucunu pozitif olarak etkileyebilir. Ayrıca solunum semptomlarının yokluğu da kistik fibrozis olmadığı konusunda bir ipucu verir.