Sistinozis Tedavisinde Yıllık Kontroller ve Önemi
Sistinozis, böbrek, göz, kas, pankreas ve beyin gibi vücudun çeşitli organlarında ve dokularında anormal şekilde biriken sistin nedeniyle oluşan genetik bir hastalıktır. Yaygın doku ve organ hasarına neden olan sistin birikimi; böbrek yetmezliği, kas kaybı, yutma güçlüğü, diyabet, hipotiroidizm, serebral atrofi, fotofobi, körlük, kornea ülseri, ventilasyon bozukluğu ve daha fazlasına yol açabilir.
Tedavi olmayan sistinozisli çocuklarda hastalığın ilerleyen aşamalarında genellikle böbrek yetmezliği gelişir ve bu hastalar erken ölüm riski ile karşı karşıya kalabilirler.
Dünya çapında çok yüksek sayıda insanı etkilediği düşünülen sistinozis hastalığında düzenli kontrol hem hastalığın seyrini iyileştirmek hem de yaşam kalitesini yükseltmek adına çok önemlidir. Sistinozis tanısı aldıktan sonra hastalığın kontrolleri hastadan hastaya değişim göstermektedir. Tanı alıp tedaviye başlayan hastalarda; özellikle elektrolit dengesini oluşturabilmek için haftada bir, on günde bir gibi sık aralıklarla kandaki elektrolit tablosu takip edilerek ilaç dozları ayarlanır. Bu süreç fanconi sendromunun oluşturduğu düşük elektrolit düzeyini kontrol altına alabilmek içindir. Elektrolit dengesi düzenlenen hastanın yılda en az iki kez olmak üzere, düzenli kontrolleri mutlaka yapılmalıdır.
Bu kontrollerde hastanın ihtiyaç duyduğu elektrolit dengesi kontrol edilir buna göre ilaçları düzenlenir. Yine altı ayda bir kanda Lökosit Sistin Düzeyi Testi yapılarak hastanın tedavisindeki ilaç dozları ayarlanır.
Sistinozisli hastalar; düzenli kontrol, böbrek nakli, ilaç tedavileri ile birlikte eski dönemlere oranla çok daha uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmektedirler. Bununla birlikte, bu hastalığın yaşam boyu süren etkisi de unutulmamalıdır. Bu nedenle Sistinozis’li hastaların tıbbi randevularına ve tedavilerine ayak uydurmaları son derece önemlidir. Ayrıca, sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından önerildiği gibi, ilaç almaya ve tedavi planına devam etmeleri gerekir.
Sistinozis hastaları hastanelerin Nefroloji, Metabolizma, Göz, Endokrinoloji, Kardiyoloji bölümlerinde düzenli olarak takip edilmelidir. Bu kontroller hastanın büyüme, gelişme ve aynı zamanda hastalığın ilerlememesi ve organ kayıplarının yaşanmaması açısından hayati önem taşır.
Sistinozisli Hastalarda Düzenli Tedavi ve Kontrolün Önemi
Günümüzde düzenli olarak sürdürülen ilaç tedavilerinin son evre böbrek hastalığının ilerlemesini, böbrek dışı komplikasyonların gelişmesini önlediği veya ertelediği görülmüştür. Ayrıca kontrollerin ve tedavinin aksatılmadığı süreçte hormon replasman tedavisine olan ihtiyaç azalır, miyopati oluşumu, akciğer rahatsızlıkları ve pankreatik disfonksiyon geciktirilebilir.
Sistinozis hastalığında düzenli kontrol ve tedaviyi olumsuz etkileyen süreçlerden biri çocukluktan yetişkinliğe geçiş dönemidir. Bu dönemde hastalar, hastalıkla ilgili durumlarını yönetmede daha önce sahip oldukları gücü ve motivasyonu kaybedebilirler. Ebeveynlerinin veya velilerinin etki alanından uzaklaştıkça, daha fazla bağımsızlık kazansalar da hastalığı yönetmek için yeterli öz güvene sahip olmayabilirler. Bu da düzenli kontrollerin aksamasına ve tedaviye uyumun azalmasına neden olabilir. Bu nedenle yetişkinliğe geçen hastaların bakımı ve düzenli kontrolleri tamamen kendisine teslim edilmeden önce hem yetişkin hem de pediatrik klinisyenlerle hastayı bir arada gören ortak muayene ortamlarının yaratılması önerilir. Ayrıca psikolojik olarak destek almaları da sürece olumlu katkı sağlar.
Referans:
*Gahl, William A., Joan Z. Balog, and Robert Kleta. “Nephropathic cystinosis in adults: natural history and effects of oral cysteamine therapy.” Annals of internal medicine 147.4 (2007): 242-250.
https://www.kidney.org/atoz/content/nephropathic-cystinosis
https://link.springer.com/article/10.1007/s40123-018-0146-6
