Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Kas Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Özellikleri Nelerdir?
Kısaca DMD olarak bilinen Duchenne Musküler Distrofi Kas Hastalığı nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözlenen hastalık olan DMD; çoğunlukla erkek çocuklarında, daha nadir olarak da kız çocuklarında görülmektedir.
DMD hastalığı, her 3.500 ila 5.000 erkek çocuğundan birinde görülmekte ve her yıl dünya çapında 20 bin yeni tanı konulmaktadır.
Duchenne Musküler Distrofi Kas Hastalığı Nasıl Oluşur?
DMD hastalığı vücuttaki kasların zamanla zayıflamasına ve hasar görmesine neden olarak yaşamı tehdit eder. Hastalığın sebep olduğu distrofin genindeki mutasyondan dolayı, kaslarda distrofin proteini üretilemediğinden veya kısmen üretilebildiğinden kaslar sağlamlığını ve bütünlüğünü koruyamaz. Günlük yaşamda yapılan basit hareketler bile kasların devamlı yıkılıp, hasar görmesine neden olur. DMD X-kromozomuna bağlı kalıtım gösteren bir hastalıktır. Olguların % 30’u sonradan oluşabilse de genellikle anneden erkek çocuğa geçer. Erkek çocuklar hasta, kız çocuklar genelde taşıyıcı olur. Kız çocukların iki X-kromozomu olmasından dolayı, bir X-kromozomunda bu mutasyon olsa bile diğer X- kromozomunun normal olmasıyla hastalığın ortaya çıkması baskılanabilir ve vücutta ihtiyaç olan distrofin üretilebilir. Ancak nadir de olsa kadınlarda bir X-kromozomunun herhangi bir sebepten dolayı devre dışı kalması durumunda DMD hastalığının belirtileri görülebilir.
Genler; vücudumuzun pek çok farklı fonksiyonunu yerine getiren proteinleri sentezlemek için ihtiyaç duyulan bilgileri içerir. Genetik bir hastalık olan DMD, tek bir gen olan distrofin genindeki mutasyon sonucu meydana gelir. Aynı gen üzerinde farklı mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar delesyon (silinme), duplikasyon (kopyasının oluşması) veya nokta mutasyon şeklinde olabilir. Hastaların %60-70’inde gende büyük kayıplar (delesyon), %10’unda genin bazı bölgelerinin duplikasyonu, %20-30’unda ise nokta mutasyonları saptanmıştır.
Kas distrofisi hastalıkları, belirli ortak özellikleri olan bir grup kas hastalığının adıdır. Bu ortak özellikler; kalıtımsal olmaları, ilerleyici olmaları ve her biri farklı karakter taşıyan bir kas güçsüzlüğüne yol açmalarıdır.
Kas distrofisi hastalıkları her iki cinsiyette, her yaşta ve her ırkta görülür. Bununla birlikte, en yaygın çeşit olan Duchenne Musküler Distrofi genellikle genç erkeklerde görülür. Ailede kas distrofisi öyküsü olan kişilerin, hastalığı geçirme veya çocuklarına aktarma riski daha yüksektir.
Kas distrofisi için kesin bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Eskiden DMD hastalığında yaşam süresi çok kısayken; günümüzde 40-50’li yaşlara ulaşılabilmektedir. Hekimin uygun gördüğü tedavi ve terapiler, semptomların yönetilmesine ve hastalığın seyrinin yavaşlamasına yardımcı olabilir.
Distrofin Nedir, Eksikliği Nelere Yol Açar?
Distrofin proteini kasılma esnasında kas ipliklerinin sağlamlığını ve bütünlüğünü sağlar. Kas hücresinin iskeletini kendisini çevreleyen bağ dokusuna bağlar. Eksikliğinde ise aşağıdaki durumlara yol açar;
- Distrofin yokluğunda bu bağlantı bozulur.
- Kaslar yıkıma daha açık hale gelir.
- Kaslarda yenilenme sistemi çalışamadığı için yıkım daha uzun süreli olur.
- Kas dokusu yıkımı ve kaslarda fonksiyon kaybı yaşanır.
Vücudun bağışıklık sistemi sürekli kas hasarlarını onarmaya çalışırken enflamasyon kronik hale gelir ve bağışıklık/savunma sistemi kasları onarmak yerine zarar vermeye başlar. Böylece hücre ölümüne yol açarak fibroz doku oluşumu (bağ dokusuna dönüşüm) ve nekroz (doku ölümü) meydana gelir.
DMD Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
DMD hastalığının en belirgin belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. İlk belirtileri doğuştan itibaren görülse de genellikle 2 veya 3 yaşlarında fark edilir ve tanı konur. DMD’li çocuklarda oturma, ayakta durma, emekleme veya yürüme daha yavaş başlayabilir. Yaklaşık 18 aylık olana kadar bağımsız yürüyememek DMD hastalığında en erken görülen belirtilerden biri olarak göze çarpar. Çoğu çocuk vücut kaslarındaki zayıflık nedeniyle düzgün koşamaz ve zıplayamaz. Belirli belirtiler ve semptomlar, kas distrofisinin tipine bağlı olarak farklı yaşlarda ve farklı kas gruplarında başlayabilir.
Buna göre;
Duchenne tipi kas distrofisi
DMD’nin en yaygın biçimidir. Kız çocukları taşıyıcı olup hafifçe etkilenebilirlerken, erkek çocuklarında daha yaygın görülür.
Genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan belirti ve semptomlar ise şöyledir:
- Sık düşme
- Oturma pozisyonundan ayağa kalkarken zorluk
- Koşma ve zıplama sorunu
- Ayak parmakları üzerinde yürümek
- Geniş baldır kasları
- Kas ağrısı ve sertliği
- Öğrenmede güçlükler
- Gecikmiş büyüme
Becker tipi kas distrofisi
Belirti ve semptomlar Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha hafif olma ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Semptomlar genellikle genç yaşlarda başlar, ancak 20’li yaşların ortalarına veya daha sonrasına kadar da ortaya çıkmayabilir.
DMD Hastalığının Seyri
DMD hastalığına sahip çocuklar zamanla yolda yürümekte bile zorlanabilir ve sık sık düşebilirler. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 10 yaşına geldiklerinde yürüyememeye başlayabilir. Bunun sonucunda tekerlekli sandalye ihtiyacı gelişir. En son olarak solunum ve kalp kasları etkilenir. Geçmişte 20 yaşlarında genelde hasta akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır.
Progresif (ilerleyici) kas güçsüzlüğü şu komplikasyonlara neden olur:
Yürüyüş sorunu: Kas distrofisi olan bazı kişilerin tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.
Kol kaslarını kullanamama: Kol ve omuz kasları etkilenirse tüm günlük aktiviteler zorlaşabilir.
Solunum Problemleri: Solunum kasları etkilenebilir. Solunum kasları çok etkilenirse, hastaların gün içinde solunum cihazı (ventilatör) kullanması gerekebilir.
Omurga eğriliği (skolyoz): Zayıflamış kaslar omurgayı düz tutamayabilir.
Kalp sorunları: Kas distrofisi kalp kasının etkinliğini azaltabilir.
Yutma problemleri: Yutma ile ilgili kaslar etkilenirse, beslenme sorunları ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Besleme tüpleri bir seçenek olabilir.
DMD Beyni Etkiler Mi?
DMD hastalığına sahip çocukların ruhsal sağlıklarında bozulma, öğrenme bozuklukları veya nöbet bozukluğu gibi durumlara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Distrofin proteininin beyin gelişiminde de rol oynadığına inanılmaktadır. Buna bağlı olarak; DMD’li çocuklarda, distrofin eksikliğinin beyin hücreleri (nöronlar) arası bağlanma ve bilgi paylaşma yeteneğini etkilediği düşünülmektedir. Bu durum; dikkat, hafıza, öğrenme, konuşma ve entelektüel yetenek gibi önemli beyin fonksiyonlarında zorluklara yol açabilir.
DMD’li çocuklarda dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, otistik spektrum bozuklukları, disleksi gibi öğrenme bozuklukları ve obsesif kompulsif bozukluk gibi durumların görülme sıklığı daha yüksektir. Bunlara ek olarak, beyindeki anormal elektriksel aktivite DMD’li çocukları epilepsiye daha yatkın hale getirmektedir.
Kaynaklar:
https://www.webmd.com/children/duchenne-muscular-dystrophy#1
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
https://www.duchenne.com/about-duchenne
