SMA Hastalığı İle Yaşam
Spinal Musküler Atrofi (SMA), dünya çapında yaklaşık 6.700 – 10.000 canlı doğumdan 1’ini etkileyen, çocukluk çağının en yaygın ve yıkıcı genetik bozukluklarından biridir.
SMA’nın şiddetli ve ilerleyen semptomlarını tedavi eden kesin bir tedavi şekli yoktur. Yine de son yıllarda, teşhis, yeni müdahaleler, pulmoner, gastrointestinal, beslenme, ortopedi, rehabilitasyon ve palyatif bakım dahil olmak üzere hastalığın aktif yönetimi ve kapsamlı bakımında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir.
Ortopedik Bakım ve Rehabilitasyon
Ortopedik sorunlar, kemiklerimizin ve ilişkili kasların, bağların ve diğer yumuşak dokuların durumu ile ilgilidir. Omurganın doğru hizalanması ve kas dengesini korumak, ortopedik sorunları önlememize yardımcı olur. İyi hizalanmayı sürdüremeyen veya hareket etmekte güçlük çeken SMA’lı çocuklar, bazı ortopedik sorunlar için risk altında olabilir.
En yaygın görülen sorunlardan biri omurga hizalanmasıdır. Eğri bir omurga rahatlığımızı, otururken ve ayakta dururken kendimizi dengeleme yeteneğimizi, kolumuzun işlevini etkiler ve en önemlisi de nefes almamızı etkileyebilir. Omurga yana eğriliğini geliştirirse buna skolyoz denir. Skolyozu olan bir kişinin omurgası düz olmak yerine “C” veya “S” gibi görünebilir.
Tekerlekli sandalyeye bağlı çocuklarda omurgayı destekleyen kasların güçsüzlüğü nedeniyle de skolyoz gelişebilir. Skolyoz SMA’da yavaş ilerler ve periyodik olarak takip edilmesi gerekir. Skolyoz fizik muayene ile teşhis edilir veya röntgen çekilmesi gerekebilir. Çocuğun düz oturma pozisyonunu korumasına yardımcı olmak için tekerlekli sandalye veya yumuşak bir omurga orteziyle destekleme yapılabilir. Bu tekerlekli sandalye modifikasyonları, dik oturmayı destekleyen basit bir yanal destekten çocuğunuzun vücuduna tam olarak uyan özel kalıplanmış sırt desteğine kadar değişebilir. Böylece hastanın bağımsızlığı, konforu ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Bununla birlikte, tipik olarak ilerlemeyi engelleyemedikleri için, rahatsızlığa neden oluyorlarsa kullanılmamalıdırlar.
Skolyozu düzeltmek için birçok cerrahi teknik mevcuttur. Amaç eğriyi düzeltmek ve omurgayı stabilize etmek olabilir. Ortopedi doktoruna danışılması tavsiye edilir. Çeşitli hareket egzersizleri ve pozisyonlama (Örneğin: Gece atelleri) çocuğunuzun eklem rahatsızlığını ve hizalanmasını önlemede yardımcı olabilir.
Solunum bakımı
Solunum bakımı, SMA tedavisinin de merkezini oluşturur. Göğüs duvarını destekleyen kaslar zayıf olabilir. Bu da akciğer yetersizliği ile solunum fonksiyonunun azalmasına ve öksürük ve sekresyonların temizlenmesinde zorluğa yol açabilir. Bu durum tekrarlayan göğüs enfeksiyonlarına neden olma potansiyeline sahiptir.
Solunum fonksiyonu, 3-4 yaşın üzerindeki çocuklarda solunum fonksiyon testi ile değerlendirilebilir. Akciğer kapasitelerini ölçen bir tüpe üflemeleri istenir. Çocuğunuzun salgılarını temizlemesine yardımcı olmak için göğüs fizik tedavisi kullanılabilir. Bu tedavi yer çekiminin salgıları harekete geçirmesine ve akciğerleri temiz tutmasına izin veren pozisyon değişikliklerini içerir.
Evde çocukların öksürmesine ve salgılarını temizlemesine yardımcı olmak için bir öksürük destek cihazı da kullanılabilir. SMA’lı çocuklar nefes almak için diyaframlarına güvenirler. Geceleri yatarken derin nefes almaları zorlaşabilir. Bu da karbondioksit birikmesine neden olabilir. Çocuklar bu nedenle gündüz uykulu olabilir veya baş ağrısı yaşayabilir. Bu durumda çocuğun daha iyi nefes almasını sağlayan BIPAP makinesinden faydalanılabilir.
Beslenme bakımı
Beslenme, SMA hastalarında kas kütlesi, gücü ve klinik işlevi sürdürmek için kritik öneme sahiptir. Tip 1 SMA’lı çocuklar için doğru beslenme çok önemlidir. SMA, emme, çiğneme ve yutma için kullanılan kasları etkileyebilir. Çocuğunuz kolaylıkla yetersiz beslenebilir ve bir gastrostomi tüpünden beslenmesi gerekebilir.
Obezite, SMA’sız çocuklardan daha az aktif olabildikleri için erken çocukluk döneminde görülebilir. Şimdiye kadar herhangi bir diyetin SMA’lı kişilerde obeziteyi önlemede veya tedavi etmede yararlı olduğunu gösteren çok az çalışma bulunmaktadır. İyi beslenmek ve gereksiz kalorilerden kaçınmak dışında, obeziteyi hedefleyen özel bir diyetin SMA hastaları için yararlı olup olmadığı henüz belli değil.
Nöromüsküler rahatsızlıkları veya metabolik bozuklukları olan hastaların yönetiminde deneyimli bir beslenme uzmanı ile beslenme sürecini planlamak hayati önem taşır.
SMA’lı Çocukların Okul Hayatı
SMA’lı çocukların zihinsel ve duygusal gelişimleri normaldir. Hatta bazıları ortalamanın üzerinde zekâya sahiptir. Çocukların mümkün olduğunca yaşına uygun aktivitelere katılması teşvik edilmelidir.
SMA’lı çocuklar okulda başarılı olabilir yine de yardıma ihtiyaçları olur. Yazma, boyama ve bilgisayar veya telefon kullanma konusunda büyük olasılıkla özel yardıma ihtiyaçları olabilir. SMA nedeniyle fiziksel bir engeli olduğunda okula uyum sağlamakta zorlanabilir. Bu durumda psikolojik yardım ve terapi, çocuğunuzun sosyal ortamlarda daha rahat hissetmesine yardımcı olmada büyük bir rol oynayabilir.
Egzersiz ve spor
Fiziksel bir engele sahip olmak, çocuğunuzun spor ve diğer faaliyetlere katılamayacağı anlamına gelmez. Hatta SMA’lı çocukların fiziksel aktivite yapması teşvik edilmelidir. Egzersiz yapmaları genel sağlık durumları için de önemlidir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Tip 3 SMA’lı çocuklar çoğu fiziksel aktiviteyi yapabilir, ancak yorulabilirler. Tekerlekli sandalye fonksiyonları ile SMA’lı çocuklar futbol veya tenis gibi tekerlekli sandalyeye uyarlanmış sporların tadını çıkarabilirler. Tip 2 ve 3 SMA’ya sahip çocuklara sıcak bir havuzda yüzmek çok iyi gelir.
Kaynak:
https://www.healthline.com/health/spinal-muscular-atrophy/navigating-sma/life-with-sma#diet
http://www.columbiasma.org/living.html
