Yazar: Alp Turkalp

Wilson

Wilson Hastalığında Teşhis ve Tedavi

Wilson hastalığı, dünya çapında yaklaşık 30.000 kişiden 1’ini etkileyen, karaciğerde bakır atılımını sağlayan yolağın bozulması neticesinde karaciğer başta olmak üzere…

Wilson

Wilson Hastalığı ve Yaşam

Wilson hastalığı; beyinde, karaciğerde ve diğer ana organ sistemlerinde ilerleyici bakır birikimi ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır….

Wilson

Wilson Hastalığında Beslenme

Wilson hastalığı; bakır metabolizma bozukluğu sonucu, bakırın karaciğer ve beyin başta olmak üzere diğer organlara birikimi ile sonuçlanan ve tedavi…

Wilson

Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Özellikleri Nelerdir?

Wilson hastalığı; bakır elementinin karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda birikmesiyle oluşan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bakırın karaciğer ve…

Sistinozis

Sistinozis Hastalığı Nedir?

Sistinozis Nedir, Çeşitleri ve Belirtileri Nelerdir? Sistinozis hastalığı; lizozomların içinde sistin birikimi ile karakterize, başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere,…

Mukopolisakkaridoz (MPS)

MPS Hastalığında Psikolojik Desteğin Önemi

Nadir görülen ve kalıtsal bir hastalık olan MPS, yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkileyen bir rahatsızlıktır.

Mukopolisakkaridoz (MPS)

Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığında Beslenme

Mukopolisakkaridoz bozukluğu olan kişiler şeker zincirlerini proteinlere ve daha basit moleküllere parçalamak için gerekli olan 11 enzimden birini yeterince üretemezler…

Mukopolisakkaridoz (MPS)

MPS Tanı Yöntemleri ve Tedavisi

MPS, lizozomal depo hastalıkları içinde yer alan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.

Mukopolisakkaridoz (MPS)

MPS Nedir?

Mukopolisakkaridoz(MPS), öncelikle vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluktur.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

SMA Hastalığı İle Yaşam

Spinal Musküler Atrofi (SMA), dünya çapında yaklaşık 6.700 – 10.000 canlı doğumdan 1’ini etkileyen, çocukluk çağının en yaygın ve yıkıcı…