SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Özellikleri Nelerdir?
SMA hastalığı (Spinal Musküler Atrofi), omurilikte bulunan ön boynuz sinir motor hücrelerinin etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan kalıtsal bir kas hastalığıdır.
Çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen SMA hastalığı ile çocukların kasları zayıflar ve küçülür. Buna bağlı olarak yardım almadan baş hareketlerini kontrol etmekte, oturmakta ve hatta yürümekte bile zorlanabilir, hastalık kötüleştikçe yutma ve nefes alma konusunda sorun yaşayabilirler.
Dört türü olan SMA’nın bazı türleri daha erken yaşta ortaya çıkar ve diğerlerinden daha şiddetlidir. SMA’nın kesin bir tedavisi henüz olmasa da bazı semptomları iyileştirilebilir ve daha uzun yaşam şansı elde edilebilir. Bu nedenle her tür SMA’nın bir tıbbi bakım ekibi tarafından sürekli tedaviye ihtiyacı vardır.
Görülme sıklığı dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de 1/6.000’dir. SMA’ya sahip her çocuk veya yetişkin farklı bir deneyim yaşamaktadır. Hastalıkta her ne kadar hareket etmek sınırlı da olsa görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zekâ ise normal veya normalin üzerindedir.
SMA Hastalığının Nedenleri Nelerdir?
SMA kalıtsal bir hastalıktır. SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteini eksikliği neden olur. Çocuğunuzda SMA varsa bunun nedeni, her ebeveynden birer tane olmak üzere, kırık bir genin iki kopyasına sahip olmasıdır. Çocuğunuz yalnızca bir hatalı bir gen alırsa, SMA’yı almayacak, ancak hastalığın taşıyıcısı olacaktır. Çocuğunuz büyüdüğünde, kırık geni kendi çocuğuna geçirebilir.
SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testi, birisinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.
SMA Hastalığının Türleri
SMA’da tip 0 olarak bilinen en şiddetli form çok nadir görülür ve genellikle doğum öncesinde veya doğum sonrasında kısa bir süre sonra ölümcüldür. SMA’nın 4 ana türü vardır;
Tip 1: SMA’lı kişilerin yaklaşık % 60’ı Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede güçlük çeker. Başlarını kaldırmak veya oturmak gibi tipik dönüm noktalarını gerçekleştiremezler. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve çökmüş akciğerlere (pnömotoraks) daha yatkın hale gelir. Tip 1 SMA’lı çocukların çoğu ikinci yaş günlerinden önce kaybedilir.
Tip2: Tip 2 SMA’nın (Dubowitz hastalığı olarak da bilinir) semptomları çocuk 6 ay ile 18 aylıkken ortaya çıkar. Bu tip, alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. Tip 2 SMA’lı çocukların çoğu yetişkinliğe kadar yaşar.
Tip3: Tip 3 SMA semptomları (Kugelbert-Welander veya juvenil başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır), bir çocuğun ilk 18 aylık yaşamından sonra ortaya çıkar. Tip 3 olan bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve solunum yolu enfeksiyonları bulunur. Zamanla semptomlar yürüme veya ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz.
Tip 4: SMA’nın nadir yetişkin formu tipik olarak 30’ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4’e sahip çoğu insan hareket halinde kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
SMA Hastalığının Belirtileri
SMA’nın birincil semptomu, istemli kasların zayıflığıdır. En çok etkilenen kaslar, omuzlar, kalçalar, uyluklar ve sırtın üst kısmı gibi vücudun merkezine en yakın olan kaslardır.
SMA’da en çok görülen belirtilerden biri de solunum ve yutma kaslarında görülen anormaliklerdir. Ayrıca zayıflayan sırt kaslarına bağlı olarak omurga eğriliği görülebilir. SMA’nın tüm türlerinde temel özellik kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Bunlar, motor nöron adı verilen hareketi kontrol eden sinirlerin kaslara kasılma sinyalini verememesinden kaynaklanır. Zayıflık, vücudun merkezine daha yakın olan kasları etkileme eğilimindedir.
Motor nöronlar normalde bu sinyalleri omurilikten kaslara motor nöronun aksonu yoluyla gönderir. SMA’da motor nöron veya aksonun kendisi çalışmaz veya çalışmayı durdurur.
SMA hastalığı belirtileri bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.
•Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
•Dilde fasikilasyon
•Gevşek kas yapısı
•Azalmış kol-bacak hareketleri
•Azalmış derin tendon reflexleri
•Kuvvetsizlik
•Yürüyememe
•Solunum sistemi tutulması
•Beslenme bozuklukları
•Cılız ağlama
•Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Aynı semptomlar farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur. Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında semptomlar ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri o kadar hafif devam eder.
SMA tip 1 olan bebeklerde doğumdan itibaren zayıf kaslar, minimal kas tonusu, beslenme ve nefes alma sorunları vardır. SMA tip 3 ile semptomlar, yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir. SMA dejeneratif bir hastalıktır ve semptomlar zamanla kötüleşme eğilimindedir. Terapi bu sorunları kısmen azaltabilir.
Kaynak:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy#5
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/#causes
