SMA Hastalığının İlerleyişi
SMA, tipine göre değişen semptomlarla birlikte yürüme, yemek yeme ve nefes alma yeteneğini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. SMA’nın ana semptomu, zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğüdür.
SMA’nın zamanla nasıl ilerlediği, dört SMA türünden hangisine sahip olunduğuna, semptomların ilk ortaya çıktığı zamana ve hastalık başladığında ulaşılan en yüksek fiziksel kilometre taşına göre değişebilir.
Tip 0 olarak bilinen en şiddetli form çok nadir görülür ve genellikle doğum öncesinde veya kısa bir süre sonra ölümcüldür. Diğer dört tipte, SMA’lı kişinin kas güçsüzlüğü vardır ve çoğu nefes almakta güçlük çekmeye başlar. Belirtiler çok şiddetli ile hafif arasında değişebilir.
SMA’nın İlerleyişi
SMA’nın başlangıcında öncelikle vücudun merkezine en yakın kaslar etkilenir. Bu kaslar ileriki dönemlerde de en fazla etkilenen kas grubudur. Yani ayağa kalkmaya yardımcı olan, uylukları kontrol eden kaslar, ayaklardaki kaslardan daha zayıf olacaktır. Bacaklar da kollardan önce zayıflayacaktır. Bazı durumlarda eller güçsüz olsa da genellikle gücünü en uzun süre korur. Çok zayıflasalar bile, yine de bilgisayar kullanabilir ve günlük işleri yapabilir.
Hastalıkla beraber gelişen beslenme güçlüğü nedeniyle çocuklarda büyüme yetersizliği görülmektedir. Bununla beraber kabızlık, besinlerin yetersiz emilimi, gecikmiş mide boşalması (mide yiyecekleri gerektiği kadar hızlı boşaltmaz) ve aspirasyona (mide sıvıları akciğerlere giren mide sıvıları) yol açabilen gastroözofageal reflü de dâhil olmak üzere gastrointestinal problemlere sıkça rastlanır.
SMA hastaları için bir diğer sorun da skolyozdur. SMA’lı birçok çocuk skolyoz ile yaşamın erken dönemlerinden itibaren tanışır. Skolyoz, SMA’nın omurgayı destekleyen kasları zayıflatması nedeniyle oluşur.
Skolyozlu kişilerde şunlar olabilir:
•Düzensiz omuzlar ve kalçalar
•Bir omuz başının diğerinden daha büyük olması
•Bir kalçanın diğerinden daha yüksekte olması
Skolyozdaki eğri şiddetli ise nefes alıp, vermeyi etkileyebilir. Büyüme tamamlanıp, ameliyat yapılabilecek zamana kadar skolyozun korseyle tedavi edilmesi tercih edilebilir. Ancak skolyoz ilerlemeye devam eder. Bu durumda hareket ve nefes alma sorunları da beraberinde ilerler.
Uyku sırasında hipoventilasyon dâhil olmak üzere uyku sorunları da SMA hastalığında görülebilir. (çok sığ veya yavaş nefes alıp verme, düşük oksijen seviyelerine yol açar)
Hastalığın ilerleyiş sürecinde özellikle bebekler öğün atlamamalıdır, çünkü yüksek / düşük kan şekeri (hiperglisemi / hipoglisemi) veya anormal yağ metabolizmasından kaynaklanan asidoz (Vücudun çok fazla asit üretmesi.) gibi metabolik sorunlara yol açabilir.
SMA’nın ilerleyişi sonrasında ne olacağı, sahip olunan SMA türüne bağlıdır.
Tip 1
Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılan tip 1, ciddi bir SMA şeklidir. Doğumda veya 6. aya kadar teşhis edilir. Kas zayıflığı çok hızlı kötüleşir. Çocuğunuz tedavi olmadan oturamaz veya ayakta duramaz. Emmekte ve yutmakta zorlanabilir. Bu da yetersiz beslenmeye yol açabilir. Bazı bebekler sanki karınları ile nefes alıyormuş gibi görünebilir. Bunun nedeni, nefesi kontrol eden kasların düzgün çalışmayı bırakmasıdır. Bu da sık sık solunum problemlerine neden olabilir. Solunum problemlerinin çoğu ciddi ve yaşamı tehdit edici olabilir.
Tip 2
6 ila 18 aylıkken teşhis edilir. Tip 2’nin ilerleyişindeki hız, her çocuk için farklı olabilir. Tip 2 SMA’lı çocuklar gelişimlerinin erken dönemlerinde yardım almadan oturabilirler ancak yardım almadan yürüyemezler. Çoğu durumda parmakları titrer. Gençlikte ya da daha sonra ortaya çıkan tip 2 SMA’lı çoğu insan yardım almadan oturamayabilir. Kasları zayıfladıkça solunum yolu enfeksiyonları daha olası hale gelebilir.
Tip 3
Bu tip aynı zamanda Kugelberg-Welander sendromu olarak da adlandırılır. Genellikle 18 aylıkken teşhis edilir, ancak semptomlar genç yetişkinlikte başlayabilir.
Çocuklarda tip 3’ün ne kadar ilerleyeceği, büyük ölçüde hareket etmeyi ne kadar öğrendiklerine bağlı olacaktır. Bu tipe sahip çocuklar yürümeyi öğrenebilir. Ancak zamanla bazıları çok fazla düşmeye ve merdivenlerde zorlanmaya başlayacaktır. Sırt üstü yattıktan sonra kalkmak da zorlaşır.
SMA’lı tüm çocuklar gibi, kasları zayıfladıkça solunum yolu enfeksiyon riskleri de artar.
Tip 4
Tip 4, SMA’nın en nadir görülen şeklidir. Genellikle 20’li veya 30’lu yaşlarda teşhis edilir. Hastalığın ilerlemesi yavaştır. Bu tür SMA’ya sahip kişiler yetişkin olarak yürüyebilir, ancak yaşlandıkça kasları zayıflayacaktır.
Kaynak:
https://www.spineuniverse.com/resource-center/patient-guide-to-spinal-muscular-atrophy/spinal-muscular-atrophy-types-symptoms
https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy-progression
