SMA Tanı Yöntemleri ve Tedavisi
SMA (Spinal muskuler atrofi), bir grup kalıtsal nöromüsküler ( sinir kası tutan ) hastalığa verilen isimdir.
Omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin hastalanması ve görevlerini yapamamaları sonucu ortaya çıkar. Bu hücreler beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumludur. Kaslar hareket emrini alamadıklarından çalışamaz ve zayıflarlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları SMA hastalığından etkilenir.
Spinal kas atrofisi dünya çapında 8.000 ila 10.000 kişide 1’i etkiler. SMA tip I, tüm vakaların yaklaşık yarısını oluşturan en yaygın tiptir. Tip II ve III ikinci en yaygın olanıdır.
Belirtiler hastalığın oluştuğu yaşa göre değişmekle birlikte kişiden kişiye göre farklılık gösterir. Hastalığın tipine göre değişse de genel belirtiler arasında;
•Motor gelişim eksikliğine yol açan kas zayıflığı ve güçsüzlük. Kuvvetsizlik genellikle simetriktir, sıklıkla omuz ve kalça çevresi gibi proksimal kaslarda görülür. Bacak kaslarındaki zayıflık kollardan fazladır.
•Motor fonksiyon gelişimi açısından yaşıtlarından geri kalabilirler.
•Sık düşme, merdiven çıkmada zorluk, ayakta durma ve yürümede zorluk sıkça görülür.
•Derin tendon reflekslerinde azalma, kaybolma (duyu korunmuştur) görülebilir.
•Beslenme güçlüğü, yutma ve yutkunmadaki problemler nedeniyle aspirasyon riskinde artış gözlenir.
•Baş, bel kontrolünün sağlanamaması bulunmaması.
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Hastalığın teşhisi genetik analiz ve EMG ile konabilir. Genetik analizde 5. kromozomun uzun kolunda yer alan SMN genindeki anomalinin saptanması ile teşhis konur. SMA’nın teşhis edilmesi farklı hastalıklarla olan benzerlikler nedeniyle zor olabilir. Doğru teşhis için doktorunuz genellikle şu soruları sorabilir;
•Bebeğiniz başını tutma ve dönme gibi önemli kaba motor becerilerini yapabiliyor mu?
•Çocuğunuz kendi başına oturmakta veya ayakta durmakta zorlanıyor mu?
•Çocuğunuzun nefes almakta güçlük çektiğini fark ettiniz mi?
•Semptomları ilk ne zaman fark ettiniz?
•Ailenizde benzer semptomları olan var mı?
Doktorunuz ayrıca tanı koymaya yardımcı olabilecek bazı testler isteyebilir. Örneğin, SMA’ya neden olabilecek eksik veya kırık genleri kontrol etmek için çocuğunuzdan bir kan örneği alabilir. Doktorunuz ayrıca kreatin kinazı (CK) kontrol eden bir kan testi isteyebilir. Zayıflayan kaslardan sızan bir enzimdir. Yüksek kreatin kinazı seviyesi her zaman tehlikeli değildir, ancak olası kas hasarını gösterir.
Bu testler ise benzer semptomlara sahip durumların ve hastalıkların elenmesini sağlar;
Elektromiyogram (EMG) gibi sinir testleri: Bebeğin kasları üzerine yerleştirilen elektrotla ilgili sinire çok hafif bir elektriksel uyarım verilir. Hastaya hiçbir zararı yoktur. Sadece kalp pili olan hastalarda bu tetkik kalpte ritim bozukluğuna (aritmi) neden olabileceği için yapılmaz. İkinci bolümde ise, çok ince ve özel olarak yapılmış, sadece bir hastaya kullanılıp atılan “disposable” iğneler kullanılır. Gerekli kaslara girilerek bu kasların aktivitesine bakılır. Bu bolümde elektrik uyarımı yoktur.
CT: Bu test, çocuğunuzun vücudunun içinin ayrıntılı resimlerini çeken güçlü bir röntgendir.
MRG: Yani Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG), vücutta ayrıntılı resimler oluşturmak için güçlü mıknatıslar, radyo dalgaları ve bilgisayarın kullanıldığı bir testtir.
Kas dokusu biyopsisi: Bu testte, doktor kas hücrelerini kastaki bir iğne yoluyla veya çocuğunuzun cildindeki küçük bir kesik yoluyla alır.
SMA tedavisi sırasında doktorunuza hangi soruları sorabilirsiniz?
•Hangi tedavileri tavsiye edersiniz?
•Çocuğumun kaslarını güçlü tutmaya yardımcı olabilecek bir tedavi var mı?
•Çocuğumun daha bağımsız olmasına yardımcı olmak için ne yapabilirim?
•SMA ile aile üyeleri olan başkalarıyla nasıl iletişime geçebilirim?
SMA Hastalığı Tedavisi
İlaç tedavisinin yanı sıra, doktorunuz semptomları yönetmeye yardımcı olacak başka tedavi yöntemleri de önerebilir;
Nefes almak: Özellikle SMA tip 1 ve 2’de zayıf kaslar havanın akciğerlere kolayca girip çıkmasını engeller. Bu durumda özel bir maskeye veya ağızlığa ihtiyaç olabilir. Daha ciddi bir nefes alma sorununda nefes almayı kolaylaştırıcı bir makine de kullanılabilir.
Yutma ve beslenme: Ağız ve boğazdaki kaslar zayıfladığında, SMA’lı bebekler ve çocuklar emme ve yutma konusunda zorlanabilir. Bu durumda çocuğunuz iyi beslenemeyebilir ve büyümekte zorlanabilir. Doktorunuz bir beslenme uzmanıyla çalışmayı önerebilir. Bazı bebeklerin beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.
Hareket: Egzersiz ve düzenli günlük aktivitelerin uygulanması çocuğunuzun eklemlerini korumaya ve kasları güçlü tutmaya yardımcı olabilir. Fizyoterapistiniz bacak destekleri, yürüteç veya elektrikli tekerlekli sandalye önerebilir. Özel araçlar yardımı ile bilgisayarları ve telefonları kontrol edebilir ve yazma ve çizme işlemlerini yapabilir.
Omurga sorunları: Çocuklukta başlayan SMA, omurgada eğriliğe neden olabilir. Doktorunuz çocuğunuzun omurgası büyümeye devam ederken sırt desteği takmasını önerebilir. Büyüme süreci sonlandığında, bu sorunu çözmek için ameliyat istenebilir.
İlaç tedavisinin yanında SMA’da uygulanacak fizik tedavi ve rehabilitasyon programlarının çok faydalı ve olumlu etkileri olmaktadır. Fizik tedavi ve rehabilitasyonda amaç;
•Mevcut durumun korunması, kötüye gidişin olabildiğince geciktirilmesi,
•Bireyin bağımsızlığının arttırılması veya sürdürülmesi,
•Ailenin bakım yükünün azaltılması,
•Eklem şekil bozukluklarının önlenmesi,
•Kasların korunması,
•Solunum yolların ait komplikasyonların giderilmesi, akciğer kapasitesinin artırılması, oksijenin akciğerlerden kana daha hızlı geçmesinin sağlanması,
•Yaşam kalitesini artırılması, sosyal yaşam içerisindeki rollerin ve yaşantının sürdürülebilmesi ve sağlanmasıdır.
Solunum Cihazına ve Yatağa Bağlı Hastalar
Yatağa bağımlı hastalar; kendi ihtiyaçlarını karşılayamayan, gün içinde bağımsızca yapılması gereken günlük yaşam aktivitelerinin bir kısmının veya tamamını gerçekleştiremeyen hasta grubudur. Bu hastalar banyo yapma, tuvalet ihtiyacını karşılama, saç ve ağız bakımı, giyinme, yemek yeme, hareket etme, güvenliğin sağlanması, iletişim kurma, nefes alma, beslenme gibi faaliyetleri bağımsız şekilde yerine getiremezler. Hastalık veya diğer sebeplerle yatağa bağımlı olan kişiler; farklı alanlarda pek çok sıkıntı yaşamaktadır. Sürekli yatmaktan kaynaklanan cilt ve deri hastalıkları, basıdan kaynaklanan yatak yaraları, kas ve kemik dokusunda azalma bunlardan bazılarıdır.
Trakeostomi ise; solunum yetmezliğine bağlı olarak oluşan çeşitli travmalarda kullanılan cerrahi bir yöntemdir. Kişi solunum yetmezliği yaşadığında; maskeyle ve solunum tüpüyle solunum desteğine bağlanır. 15 gün sonunda hasta kendi desteksiz nefes alamıyorsa; soluk borusuna açılan trakeostomi ile trakeostomi kanülü takılarak solunumu desteklenir. Bu durumda hasta, trakeostomili hastalar grubuna girer. Bu tip cerrahi işlem görmüş hastalar eskisine oranla daha rahat nefes alıp, çevreyle daha güçlü iletişim kurar. Trakeostomili hasta bakımı hijyen açısından son derece önem teşkil eden bir durumdur. Trakeostomili hastaların öksürememe, yutkunamama ve tükürüklerini kontrol edememelerinden kaynaklanan salgı birikimi, aspire makinası yardımıyla çekilir.
SMA Hastalığına Dair Araştırmalar
Bilim insanları, insan dokusunu analiz edip, hastalık sürecini araştırmak ve potansiyel tedavilerin test edilmesini hızlandırmak için hayvanlarda ve hücrelerde geniş bir model sistemi yelpazesi geliştirdiler.
Gen terapisi ve spesifik ilaçlar, SMA’lı fare modellerinde ve bireylerde motor nöron yıkımını durdurduğu ve hastalığın ilerlemesini yavaşlattığını göstermiştir. SMA’da gen terapisi için klinik denemeler devam etmektedir. SMA’nın hayvan modelleri, SMA için yeni tedavilerin keşfedilmesi ve geliştirilmesinde kritik araçları temsil eder. Bilim insanları, yeni terapötik hedeflerin ve aday tedavilerin tanımlanmasına büyük ölçüde yardımcı olabilecek daha az şiddetli SMA tip 2 ve 3 modellerini de içeren zebra balığı, fare ve domuz modelleri geliştirdiler. Aynı zamanda pre-semptomatik veya yakın zamanda teşhis edilmiş SMA tip 1, 2 veya 3 olan çocuklar ve onların sağlıklı kardeşleri hakkında boylamsal veriler topladılar.
Kaynak:
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy#3
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet
